Genoma                                                     Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable

Haz click en la foto para ver la complejidad del genoma de algunas especiesSe denomina Genoma de una especie al conjunto de la información genética, codificada en una o varias moléculas de ADN (Acido Desoxirribo Nucleico) (en muy pocas especies ARN), donde están almacenadas las claves para la diferenciación de las células que forman los diferentes tejidos y órganos de un individuo. Por medio de la reproducción sexuada de los individuos esa información es permanentemente reordenada y transmitida a los descendientes, constituyendo una población dinámica. Haz click en la imagen para ver un esquema
El conjunto de esa información codificada es el Genoma, y el de las características morfológicas y funcionales resultantes de la "expresión" de dicha información caracteriza a cada especie de los seres vivos.

¿Qué es el ADN?
Estructura del ADN
Los codones
Código genético
ARN mensajero
Expresión de los genes
Los ribosomas
Componentes del Genoma
Complejidad del Genoma
Proyecto Genoma

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¿Qué es el ADN?

El ADN (Acido Desoxirribo Nucleico) es una molécula lineal polimérica, relativamente simple, que está formada por una cadena doble, integrada por dos ejes formado cada uno por un módulo repetido (monómero), constituido por un azúcar (deoxirribosa) unida por fosfato y una base nitrogenada (participan cuatro diferentes: Adenina, Timina, Citocina y Guanina). Estructura del ADN
Los codones
Código genético
ARN mensajero
Expresión de los genes
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Proyecto Genoma

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Estructura del ADN 

Al unirse los dos ejes, coinciden en el mismo plano las bases nitrogenadas, que por su estructura especial solo se complementan de a dos: Citocina con Guanina y Adenina con Tinina, formando los escalones de una escalera helicoidal.

Los codones
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Los codones

La superposición de estas unidades monoméricas (o sea la unidad del ADN compuesta por un azúcar, unida por fosfato y una base nitrogenada), llegan a formar cadenas extremadamente largas (pueden llegar a medir decenas de centímetros). La secuencia de BN (bases nitrogenadas) en una de las hebras de la cadena, en grupos de a tres bases, denominadas codones. Cada una de ellos determina la información para un aminoácido (constituyentes principales de las proteínas). La otra hebra (complementaria), será el medidor que permite la duplicación fiel de la información.

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ARN mensajero
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Código genético

Luego de la dilucidación de la estructura del ADN en 1953, comenzó un proceso de más de una década en el que se llegó a comprender lo que se denomina el Código o Clave Genética (Francis Crick, 1966). Esta clave, formada por palabras (llamadas codones), cada una de ellas formada por tres letras (tres de las cuatro bases nitrogenadas del ADN), que codifican para los 20 aminoácidos principales que constituyen las proteínas. Cada aminoácido esta representado por tres codones diferentes.
Haz click en la imagen para ver la tabla del Código Genético

La larga molécula de ADN presente en cada cromosoma de una especie, lleva la información para cientos o miles de "genes", es decir conjuntos de palabras que contienen la información sobre la estructura "primaria" de una proteína, es decir la secuencia de los aminoácidos que la constituyen.

Si bien hay ligeras diferencias en el uso de los codones en la escala evolutiva, el ADN como molécula informativa y el código genético en sí, tienen vigencia tanto para la mayoría de los virus y bacterias (procariontes), como para las plantas y animales superiores (eucariontes).

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Descubrimiento del ADN

ARN mensajero
Expresión de los genes
Los ribosomas
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ARN mensajero


El ARN mensajero, es una cadena simple, muy similar a la del ADN, pero difiere en que el azúcar que la constituye es ligeramente diferente (se llama Ribosa , mientras que la que integra el ADN es Deoxi Ribosa). Una de las bases nitrogenadas difiere en el ARN y se llama Uracilo, sustituyendo a la Timina.

Expresión de los genes
Los ribosomas
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Expresión de los genes

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Una vez sintetizado este ARN mensajero, que en muchos casos debe ser "editado", es decir, recortado de las secuencias intercalas (intrones) no codificantes para aminoácidos de la proteína producto, es trasladado al citoplasma de la célula (en el caso de los eucariontes), donde es tomado por la maquinaria que se encarga de la síntesis proteica, los ribosomas.

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Transcripción

Los ribosomas
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Los ribosomas

Los ribosomas, estructuras complejas formadas por dos tipos de ARN y por múltiples proteínas, se localizan sobre el retículo endoplásmico del citoplasma celular, se desplazan sobre el ARN mensajero (o quizás es al revés, es el mensajero quien se desplaza), y a medida que cada codon es "leído", se incorpora un nuevo aminoácido, que ha sido transportado y acercado por ARNs de transferencia. Una vez completada la lectura del mensajero, a este proceso se le denomina "traducción", la nueva proteina formada se desprende del ribosoma.

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Identificación de los ribosomas

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Componentes del Genoma. Secuencias codificantes, regulatorias y otras.

La totalidad del genoma, integrado por un número de moléculas de ADN igual al número de cromosomas de la especie (si bien con contenido diferente en ellas), contiene además de las secuencias que codifican para el número total de genes que caracteriza a cada especie, un componente importante, constituido por secuencias repetidas, que no codifican información génica y de otras secuencias, que pueden ser de función regulatoria, o potencialmente estructural, o de función aún desconocida.

La proporción entre las secuencias codificantes y las no codificantes varía en función del nivel evolutivo, siendo en general más alta la proporción codificante en los grupos inferiores y menor (en proporción, pero no en valor absoluto), en los organismos superiores.

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Secuencias repetidas

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Complejidad del Genoma y la escala evolutiva

Si bien dentro de cada grupo evolutivo existe un importante grado de dispersión en el tamaño del genoma, (siendo los grupos mas llamativos en este sentido, las plantas con flor y los anfibios, que presentando especies muy parecidas morfológicamente pueden tener genomas que difieran en uno o dos órdenes de magnitud), el tamaño del genoma, referido al genoma menor de cada grupo aumenta en tamaño en proporción a su complejidad y posición en la escala evolutiva. Por más información vea las gráficas en el enlace:

Así por ejemplo la bacteria Escherichia coli tiene 4,2 millones de pares de bases, la levadura común (Saccharomyces cerevisiae)  tiene un genoma de 13 millones de pares de bases, un insecto como la mosca del vinagre   (Drosophila melanogaster) 140 millones de pares de bases y la especie humana  3.300 millones de pares de bases.

Esa misma correlación positiva se da, desde luego, para el número de genes de cada especie. En el caso de la especie humana, en base a la información del proyecto multinacional Genoma Humano, se estima que contamos con aproximadamente 30.000 genes.

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Proyecto Genoma


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Proyecto Genoma

En el curso de la década de los noventa, se  han iniciado y desarrollado varios proyectos de secuenciación completa del genoma de diversas especies, el mas publicitado de los cuales ha sido el programa de “Genoma Humano”.

Actualmente se han completado las secuencias de varios virus y bacterias patógenas, así como las de algunos organismos superiores, tales como la levadura de cerveza (Saccharomyces cerevisiae), un gusano nematodo (Caenorhabditis elegans), una planta simple, (Arabidopsis thaliana), una mosca (Drosophila melanogaster), y se esta en vías de completar en este año, un cereal complejo como el arroz y la propia especie humana.

El  conocimiento generado por estos proyectos, asociado al desarrollo de las técnicas de los “arrays” o “chips” de ADN, permitirá avanzar enormemente en el  conocimiento de las bases moleculares de la vida, de la actividad cerebral superior y sobre los procesos de desarrollo embrionario, diferenciación  y envejecimiento celular.

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Importancia del conocimiento genómico y su aplicación


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